MSX1基因微卫星多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

• 作者: 吴平安 李运良 王铠 范国正
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌肉片段同源盒1基因 非综合征性唇腭裂 微卫星多态性 病例对照研究
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 325-327
• 页数: 3页
• 分类号: R78
• 字数: 2168字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.03.020

摘要

目的 探讨肌肉片段同源盒1基因(muscle segment homeobox 1,MSX1)与湖南汉族非综合征性唇腭裂(nonsydromic cleft lip and patate, NSCLP)的相关性.方法 以MSX1基因内含子区的(CA)n微卫星作为遗传标记, 对湖南汉族129例NSCLP患儿和108名正常儿童采用聚合酶链反应-变性聚丙烯酰胺凝胶基因分型技术进行基因分型,并经测序确定片段长度,应用病例对照研究进行相关性分析.结果 湖南汉族人群MSX1基因(CA)n等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,杂合率及多态信息量均为0.50;CA4等位基因频率在唇裂伴或不伴腭裂组及单纯性腭裂组高于对照组,CA4,4基因型频率在唇裂伴或不伴腭裂组和单纯性腭裂组高于对照组,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 MSX1基因内(CA)n微卫星是多态性较好的遗传标记;MSX1基因可能与湖南汉族人群NSCLP发病相关.