微乳液多重PCR基因芯片法在早孕期无创性胎儿性别诊断中的应用

• 作者: 晏菱 葛芹玉 蒋小青 蒋犁
• 来源期刊: 现代医学
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿DNA 基因芯片 微乳液 多重PCR 无创性产前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 83-87
• 页数: 5页
• 分类号: R714.52
• 字数: 3387字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7562.2007.02.002

摘要

目的 探讨微乳液多重PCR基因芯片法在早孕期无创性胎儿性别诊断中的应用价值.方法 收集138例4～12孕周孕妇的外周血液样品,提取血浆DNA.选取胎儿DNA Y染色体上的6个特异性序列SRY1、SRY2、SRY3、DYS1、DYS14和DYZ3基因作为男性胎儿标志物,采用微乳液PCR进行扩增,同时标记荧光,以β-globin基因作为阳性内对照.扩增产物与固定在基因芯片上的探针分子杂交,采用ScanArray 5000扫描仪扫描芯片.检测结果与胎儿出生性别进行比较.结果 最早的检出样品来自孕31 d的孕妇,在78份男性胎儿孕育者血样中,有76份样本6个Y染色体特异序列均为阳性;60份女性胎儿孕育者血样中没有一个Y染色体特异序列阳性.微乳液多重PCR基因芯片法对男性胎儿早孕期检测的灵敏度达到97.4%,特异度达到100%.结论 微乳液多重PCR基因芯片法检测孕妇外周血中男性胎儿DNA的方法具有较高的灵敏度和特异度,能够早期鉴定胎儿性别,对性连锁遗传病的筛选具有潜在的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	葛芹玉	东南大学生物电子学国家重点实验室	12	106	2.0	10.0
2	晏菱		1	7	1.0	1.0
3	蒋小青	江苏省中医院妇产科	2	8	1.0	2.0
4	蒋犁		2	9	2.0	2.0