全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系的临床分析

• 作者: 席妹景 常秀红 张子英 樊玉香 贾延劼 郑红 高磊 魏建科 黄希顺
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全面性癫癎伴热性惊厥附加症 家系 表型 临床分析
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 436-440
• 页数: 5页
• 分类号: R742.1
• 字数: 2971字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-8830.2007.05.011

摘要

目的 探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床表型及遗传规律.方法 首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然后进行临床分析.结果 15个家系共196名成员,75例患有癫癎,其中64例表型与GEFS+一致(1例去世),男性38例,女性26例,性别差异无显著性(P＞0.05).发作起始年龄均在儿童期.表现为热性惊厥(FS)者44例,FS伴肌阵挛1例,热性惊厥附加症(FS+)者13例,FS+伴失神发作2例,FS+伴肌阵挛1例,FS+伴局灶性发作3例.结论 GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等.GEFS+家系中父母一方患病,男女发病机率均等,符合常染色体显性遗传.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾延劼	郑州大学第一附属医院神经内科	115	486	11.0	15.0
2	郑红	郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	95	298	9.0	11.0
3	席妹景	郑州大学第一附属医院神经内科	3	4	1.0	2.0
4	黄希顺	郑州大学第一附属医院神经内科	56	262	7.0	13.0
5	魏建科	郑州大学第一附属医院神经内科	22	90	6.0	7.0
6	高磊	郑州大学第一附属医院神经内科	28	117	5.0	10.0
7	樊玉香	郑州大学第一附属医院神经内科	3	9	2.0	3.0
8	张子英	郑州大学第一附属医院神经内科	12	43	4.0	6.0
9	常秀红	郑州大学第一附属医院神经内科	4	8	2.0	2.0