钙敏感受体与甲状旁腺疾病

• 作者: 孟迅吾 王鸥
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 钙敏感受体 甲状旁腺疾病 突变 基因多态性
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 133-135
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 3540字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2007.02.021

摘要

钙敏感受体(CASR)为机体维持钙稳态、保持正常生理功能的关键环节.CASR的活化可抑制甲状旁腺激素分泌,减少肾小管钙的重吸收,促进甲状腺C细胞降钙素分泌.CASR失活性突变可引起家族性良性低尿钙性高钙血症(FBHH)及新生儿严重甲状旁腺功能亢进症(NSHPT),激活性突变引起常染色体显性遗传性低钙血症伴高尿钙(ADHH).获得性甲状旁腺功能亢进时病变甲状旁腺中CASR表达减少,CASR基因多态性可能与甲状旁腺功能亢进症的临床表现严重程度相关.CASR也是自身免疫性甲状旁腺功能减退症的关键自身抗原.