肝脂酶基因启动子多态性与连锁不平衡分析

• 作者: 倪培华 傅毅 应雅韵 张洁 樊绮诗
• 来源期刊: 诊断学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 肝脂酶 多态性 单倍体型 连锁不平衡
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 339-342
• 页数: 4页
• 分类号: R575.5
• 字数: 2921字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2870.2007.04.012

摘要

目的:探讨肝脂酶(hepatic lipase,HL)基因启动子-250G/A、-514C/T、-710T/C和-763A/G 4个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的分布特征及连锁不平衡关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对112名三酰甘油(triglyceride,TG)正常者、103例高三酰甘油血症(hypertriglyceridemics,HTG)患者的HL基因型和等位基因的分布频率进行分析,运用群体数理遗传学方法分析HL启动子4个基因位点SNP的遗传平衡吻合度及相互间连锁不平衡关系.结果:在HTG组中,-250A和-514T的等位基因频率及基因型频率均显著大于TG正常组(P＜0.05);-710T/C位点仅有基因型频率在两组中有显著性差异(P＜0.05),而等位基因频率无显著性差异(P＞0.05);-763A/G位点的基因型频率及等位基因频率在两组中则均无差异(P＞0.05).4个SNP相互间均呈强连锁不平衡.对启动子区3个SNP位点两两组合的单倍体型频率分析表明,在HTG和TG正常者中也存在显著差异(P＜0.05).在单倍体型分析中,HTG者增加最显著的是HL-250A/-514T/-710C单倍体型.结论:HL启动子的3个SNP及单倍体型与HTG间存在显著相关性,本研究提供了HL基因启动子多态性的群体遗传学资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张洁	上海交通大学医学院附属仁济医院检验科	187	1538	20.0	32.0
2	倪培华	上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系	104	442	10.0	13.0
3	樊绮诗	上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系	48	248	9.0	12.0
4	傅毅	上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科	50	242	9.0	13.0
5	应雅韵	上海交通大学医学院附属瑞金医院检验系	23	101	6.0	8.0