SMN基因诊断小儿脊髓性肌萎缩症

• 作者: 吴德 唐久来 尹耕心 李小燕 金岚
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肌萎缩 脊髓性/遗传学 运动神经元 基因缺失
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 682-685
• 页数: 4页
• 分类号: R338.1|R746.4
• 字数: 2278字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2007.06.024

摘要

目的 了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法用于SMA疾病的诊断价值.方法 应用PCR-RFLP方法对3例SMA可疑患儿及其父母5例的SMN1基因外显子7和8进行了检测,并对其进行基因测序.结果 3例SMA可疑患儿中3例均有SMN1基因缺失,为外显子7和8联合缺失.其父母均无SMN1基因缺失.基因测序支持诊断.结论 用PCR-RFLP法对高度可疑儿童型SMA的病例进行诊断,具有较高敏感性和特异性,简便易行.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐久来	安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心	115	817	14.0	22.0
2	吴德	安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心	95	534	12.0	18.0
3	李小燕	安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心	6	29	3.0	5.0
4	金岚	安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心	8	54	5.0	7.0
5	尹耕心		9	14	2.0	2.0