新等位基因HLA-B*5812的认定

• 作者: 何晓玫 倪蕾 刘娜 单小燕 张志欣 李伟 王中梅 王丽君 王琳 赵波涛 高新强 龚治尹
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 生物学
• 关键词: HLA-B*5812 新等位基因 流式反向PCR-SSO PCR-SSP 序列分析
• 年，卷（期）: 2007,（42）
• 所属期刊栏目: 个案报告
• 页码范围: 8582-8583
• 页数: 2页
• 分类号: Q3
• 字数: 2730字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2007.42.046

摘要

应用流式反向PCR-SSO和PCR-SSP基因分型技术发现可能的HLA新等位基因,对PCR产物进行HLA基因分型、DNA序列分析及克隆测序.发现一个样本的HLA-B位点结果异常,其核苷酸序列与已知所有HLA-B位点等位基因序列均不一致,与同源性最高的等位基因B*5801的差异在于第2外显子区域中的第69位碱基发生了G→T的替换,即"GCA→TCA",结果改变了第24位密码子编码的氨基酸,即"丙氨酸→丝氨酸".判断该等位基因为HLA-B位点的一个新等位基因,已于2006年4月被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*5812.