目的:研究中国北方汉族人群中载脂蛋白A5基因(APOA5) -1131T/C多态性与早发冠心病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)技术检测了140例经冠状动脉造影明确诊断的早发冠心病患者和156例健康对照者APOA5-1131T/C多态性基因型和等位基因的分布,同时检测了研究对象的血脂水平.结果:早发冠心病组APOA5-1131C等位基因频率明显高于对照组(43.2% vs 33.0%,P=0.011) .CC纯合子患早发冠心病的风险是TT纯合子的2.809倍(95% CI 1.331~5.927),且通过Logistic回归分析发现该相关性独立于性别、年龄、体重指数(body mass index,BMI)、吸烟史及血清胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)水平;早发冠心病组CC纯合子的甘油三酯(triglyceride,TG)水平明显高于TC杂合子及TT纯合子.结论:APOA5-1131T/C基因多态性对人群血清TG水平有影响,APOA5-1131C等位基因可能与我国北方汉族人早发冠心病的发生相关联.