泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断

• 作者: 庞丽红 李敏清 李树全 林伟雄 陈萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 泰国缺失型α地中海贫血1 产前诊断 断裂位点
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 247-250
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 3619字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.03.002

摘要

目的 对携带泰国缺失型α地中海贫血1,可能生育α地中海贫血高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断.方法 应用聚合酶链反应、DNA测序等方法对夫妇及胎儿DNA进行基因分析.结果 4个家系的孕妇均为泰国缺失型α地中海贫血1复合α地中海贫血2的Hb H病患者,5个家系的孕妇或丈夫为泰国缺失型α地中海贫血1杂合子;其配偶为东南亚缺失型α地中海贫血1杂合子.他们的胎儿检出2例Hb Bart's胎儿水肿综合征,1例Hb H病,4例α地中海贫血杂合子,2名正常.DNA测序分析证实PCR的检测结果.结论 泰国缺失型α地中海贫血1的产前基因诊断研究,对遗传咨询和地中海贫血产前基因诊断具有重要意义.