九个家族性慢性良性天疱疮家系的临床和遗传特点分析

• 作者: 张学军 张正中 杨森 林茂 牟韵竹 眭维耻 陈星
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性慢性良性天疱疮 常染色体显性遗传 临术特点
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 603-604
• 页数: 2页
• 分类号: R5
• 字数: 2029字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.05.031

摘要

目的 了解家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disese,HHD)的临床表型和遗传学特点.方法 对收集的9个HHD家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析.结果 (1)HHD在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式;(2)发病年龄多在20岁～30岁,好发于腹股沟、腋下、颈等部位;(3)临床表型特征为皮肤皱褶部位反复出现水疱和糜烂;(4)同一家系中不同患者的表现度不同;(5)少数患者可伴发尖锐湿疣、白癜风等皮肤病.结论 HHD是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表型以皮肤皱褶部位反复出现水疱和糜烂为特征,但不同患者表现度可存在差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牟韵竹	川北医学院附属医院皮肤科	56	181	8.0	12.0
2	张正中	川北医学院附属医院皮肤科	49	150	7.0	10.0
3	张学军	安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科	227	1788	22.0	35.0
4	杨森	安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科	186	1108	16.0	26.0
5	眭维耻	川北医学院附属医院皮肤科	43	125	7.0	9.0
6	陈星	川北医学院附属医院皮肤科	66	149	6.0	10.0
7	林茂	川北医学院附属医院皮肤科	6	6	2.0	2.0