MTHFR基因C677T位点多态性与风湿性疾病的相关性

• 作者: 徐晓 王美美 肖传实
• 来源期刊: 东南大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 风湿性疾病 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 38-41
• 页数: 4页
• 分类号: R593.2
• 字数: 2418字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6264.2007.01.013

摘要

目的:检测多种风湿性疾病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性,探讨其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、VitB12及其疾病的关系.方法:测定54例系统性红斑狼疮(SLE)、48例类风湿关节炎(RA)、60例强直性脊柱炎(AS)、30例未分化脊柱关节病(uSpA)患者和62例正常对照者的Hcy、VitB12、叶酸的水平,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因677位的多态性.结果:(1)各疾病组CC基因型频率显著低于正常对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组.(2)MTHFR基因677位C→T的突变使Hcy水平升高[CC型,(13.41±5.78)μmol·L-1;CT型,(16.81±4.22)μmol·L-1;TT型(20.88±6.60)μmol·L-1,P＜0.001].(3)TT基因型是高Hcy血症的易感基因,OR=84.46,P＜0.05;同时还是SLE的易感基因,OR=7.56,P＜0.05.结论:(1)SLE、RA、AS、uSpA 4种疾病患者普遍存在MTHFR基因C677T位突变和高Hcy血症.(2)TT型基因不仅是Hcy异常升高的易感基因,也是SLE的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖传实	山西医科大学第二医院心脏科	234	1162	15.0	21.0
2	王美美	东南大学附属中大医院风湿免疫科	46	241	9.0	13.0
3	徐晓	东南大学附属中大医院风湿免疫科	3	7	1.0	2.0