多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变分析

• 作者: 严新翔 唐北沙 夏昆 张学伟 张玉虎 李静 江泓 沈璐 潘乾 谢志国 郭纪锋
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多巴反应性肌张力障碍 三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 302-304
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 2620字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.03.014

摘要

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia, DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ, GCH1)的突变.方法 应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术对6例散发DRD患者进行GCH1基因的突变分析,对100名健康对照者进行GCH1基因的PCR和限制性内切酶酶切分析.结果 1例患者检测出GCH1基因一个新的点突变151(G→A),为起始密码子突变,导致所编码的起始氨基酸由蛋氨酸变为异亮氨酸(M1I)而不能起始翻译.100名健康对照者等位基因无此突变.结论 发现了GCH1基因一个新的杂合型点突变151(G→A),我国散发DRD患者中存在GCH1基因突变.