应用变性高效液相色谱技术检测三个遗传性多发性外生骨疣家系的EXT1与EXT2基因突变

• 作者: 刘世国 周万灏 张萌 李飞峰 金孝华 马旭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 变性高效液相色谱 遗传性多发性外生骨疣 EXT基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 646-651
• 页数: 6页
• 分类号: R4
• 字数: 3109字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.06.007

摘要

目的 建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostosis,EXT)基因突变的新方法,并研究3个EXT家系的基因突变情况.方法 扩增EXT致病基因的所有外显子区及部分内含子与外显子交界区,联合连锁分析、DHPLC筛查及测序的方法进行分析.结果 3个EXT家系中,共检测到两处已知EXT2基因的剪接位点突变IVS2+1 G＞A、IVS7+1 G＞T,一处28C＞A变异和一处EXT1基因的IVS4+66 G＞A变异.结论 EXT2基因的2个剪接位点突变分别是引起相应EXT家系的致病原因,应用DHPLC技术检测遗传性疾病基因变突是一种自动化、高通量、灵敏、快速且简便经济的好方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马旭	国家人口计生委科研所遗传室	84	424	10.0	15.0
2	刘世国	国家人口计生委科研所遗传室	4	6	1.0	2.0
3	周万灏	国家人口计生委科研所遗传室	4	26	2.0	4.0
4	金孝华	国家人口计生委科研所遗传室	3	9	2.0	3.0
5	李飞峰	国家人口计生委科研所遗传室	4	4	1.0	1.0
6	张萌	国家人口计生委科研所遗传室	6	11	2.0	3.0