全血PCR直接扩增技术在亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析中的应用

• 作者: 刘冉 周国华 尹立红 杨文洲 浦跃朴 潘恩春 王仪
• 来源期刊: 环境与职业医学
• 学科: 医学
• 关键词: 外周血 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态 筛检技术
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 21-24
• 页数: 4页
• 分类号: R735.1|R394.33
• 字数: 3902字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-3617.2007.01.006

摘要

[目的]应用全血PCR直接扩增技术检测淮安汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T多态性并分析其地理分布特征,评价该技术在大规模现场人群基因多态性筛检中的应用价值.[方法]应用全血PCR直接扩增技术分析205例淮安汉族健康个体MTHFR C677T基因型分布频率,并与传统的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测结果进行比对.并将检测结果与已报道的不同地区汉族人群资料进行比较.[结果]全血PCR直接扩增技术与传统PCR-RFLP法测定MTHFRC 677T多态性的分布频率具有高度一致性(Kappa=0.946,95%CI:0.906～0.985).结果表明淮安汉族人群MTHFR C677T的基因型频率分别为CC 32.68%、CT 46.83%、TT 20.49%;C和T等位基因频率分别为56.10%和43.90%;结合其他9个地区的汉族人群MTHFR 677T等位基因频率的趋势性χ2检验,发现MTHFR 677T的分布随地理纬度的降低,T等位基因频率也降低(P=0.001).[结论]全血PCR直接扩增技术简便易行,适用于人群基因多态性的快速筛检.在所研究的10个中国汉族人群中MTHFR C677T多态性显示与不同地理纬度的地区分布有统计学相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	浦跃朴	东南大学公共卫生学院	176	2029	25.0	35.0
2	周国华		35	628	10.0	24.0
3	潘恩春		29	211	8.0	13.0
4	尹立红	东南大学公共卫生学院	139	1526	20.0	32.0
5	王仪		19	165	8.0	12.0
6	刘冉	东南大学公共卫生学院	43	213	9.0	12.0
7	杨文洲		21	71	5.0	6.0