三个先天性掌跖角化病家系致病基因的染色体定位

• 作者: 刘志蓉 张宝荣 殷鑫浈 胡正茂
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 掌跖角化病 连锁分析 角蛋白9基因
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 1127-1130
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 字数: 1943字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-6325.2007.10.009

摘要

目的 定位3个先天性掌跖角化病家系的致病基因在染色体上的区间.方法 选择位于17q12～q21和12q11～q13内及其附近的微卫星标记D17S1868、D17S787、D17S1857、D17S798、D17S944、D17S949和D12S85、D12S368、D12S83、D12S345对3个掌跖角化病家系进行基因组扫描与连锁分析.结果 在17号染色体的2对微卫星标记D17S1868和D17S787上分别得到了总Lod值高达6.59(θ=0.1)和5.96(θ=0.1),每个家系各自的Lod值也在2(θ=0/0.1)以上,提示这3个家系的致病基因与位于该区间的候选基因KRT9呈紧密连锁.结论 这3个家系的致病基因被定位于17q12～q21内.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡正茂	中南大学医学遗传学国家重点实验室	26	102	6.0	8.0