KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系

• 作者: 于雅琴 刘丽波 刘树铮 史杰萍 张萱 胡颖 谢林 鞠桂芝
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体,人,13对 KPNB3 多态性,单核苷酸 精神分裂症/遗传学
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 526-528,532
• 页数: 4页
• 分类号: Q75|R749.3|R181.3
• 字数: 2336字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-587X.2007.03.030

摘要

目的:证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs2588014和rs626716.利用拟合优度χ2检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量.结果:rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布,患者组和其父母组比较差异均无显著性,符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).传递不平衡检验(TDT)结果显示,rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性(χ2=9.31,P=0.002 3);rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50%(χ2=3.44,P=0.064).单倍型分析显示,在患病子女中rs2588104(C)-rs626716(C)单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性(χ2=9.8,P=0.006 8).结论:在中国北方汉族人群中,KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关.