多重置换扩增方法在无创性产前基因诊断中的应用

• 作者: 刘丽英 刘维瑜 孙开来 林长坤 王雁 金春莲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创性产前基因诊断 有核红细胞 多重置换扩增
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 196-199
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 3663字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.019

摘要

目的 探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)方法 应用到杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的无创性产前基因诊断中的可行性. 方法对12例孕7～25周的孕妇外周血用Percoll不连续密度梯度离心初步富集、甩片后,用Kleihauer抗酸染色法标记胎儿有核红细胞.显微操作法获取阳性细胞后,进行多重置换扩增,得到的全基因组扩增产物直接作为模板进行性别鉴定及短串联重复序列连锁分析检测,验证有核红细胞的来源,同时进行DMD的无创性产前基因诊断.结果 经多重置换扩增后的产物进行琼脂糖电泳,显示片段长度大于15 kb.应用多重置换扩增方法对12例孕有DMD高风险患儿的孕妇进行了无创性产前基因诊断,诊断结果与引产或产后反馈相一致. 结论 多重置换扩增能从微量模板中扩增出大量均一、完整的胎儿基因组序列 ,确保了无创性产前基因诊断结果的准确性.