TaqMan-MGB探针实时荧光PCR在β地中海贫血植入前诊断中的应用研究

• 作者: 何蕴韶 吴菁 尹爱华 张畅斌 张祥忠 梁国贤 梁驹卿 潘小英 麦明琴
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 MGB聚合酶链反应 植入前诊断
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 基础研究论著
• 页码范围: 1155-1158,1181
• 页数: 5页
• 分类号: R556.61
• 字数: 3764字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-3619.2007.12.004

摘要

目的 建立单细胞MGB探针荧光PCR检测β地贫的方法以及在β地贫PGD中的应用研究.方法 获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立稳定的单细胞MGB探针荧光PCR检测技术,并对2例双方均为β地贫基因携带者的夫妇应用MGB探针荧光PCR进行了β地贫的PGD.结果 利用单细胞MGB探针荧光PCR检测了β地贫基因携带者的200个单个淋巴细胞的基因型,平均扩增效率为94%,平均等位基因脱扣(ADO)率为2.5%.对两对夫妇进行4个周期PGD,共活检16个胚胎,获得16个卵裂球,其中15个卵裂球扩增成功,扩增效率为93.8%,ADO率为6.2%.14个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,移植了4个胚胎,获得1例临床妊娠.孕11周时经腹吸取绒毛,证实为完全正常胚胎,最终分娩了一正常女婴.结论 应用单细胞MGB探针荧光PCR技术可对β地贫以及其它单基因遗传病进行植入前遗传学诊断,达到优生目的.