不完全型P450 17α酶缺乏症六例报道及分析

• 作者: 张以文 沙桂华 田秦杰 陆召麟 高辉
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 类固醇17-α-羟化酶 肾上腺增生,先天性 回顾性研究
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 670-674
• 页数: 5页
• 分类号: R71
• 字数: 6105字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0529-567x.2007.10.007

摘要

目的 探讨不完全型P450 17α酶(17α羟化酶/17,20裂解酶)缺乏症(17 OHD)的临床特征、鉴别诊断和处理方法.方法 回顾性分析北京协和医院6例不完全型17 OHD的临床特征,并通过文献复习讨论该病的发病机制和典型的临床特征.结果 6例中4例为46,XX不完全型17 OHD患者,其临床特征包括女性表型、不同程度的乳房发育、阴毛少、月经稀发或继发闭经、反复发作的卵巢囊肿、性腺功能低下伴持续性血清孕酮和(或)17α羟孕酮水平升高、合并或不合并低钾性高血压;另2例为46,XY不完全型17 OHD患者,伴有不同程度的外生殖器性别不清和低钾性高血压.结论 不完全型17 OHD是一种极为罕见的先天性甾体合成酶缺乏,临床上出现月经异常、性发育幼稚、反复发作的卵巢囊肿或外生殖器性别不清时应考虑此病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	田秦杰	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科	39	224	8.0	14.0
2	高辉	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科	3	29	3.0	3.0
3	陆召麟	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科	13	49	5.0	6.0
4	张以文	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科	8	89	6.0	8.0
5	沙桂华	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科	4	31	3.0	4.0