胆固醇7α-羟化酶基因-204A/C多态性与内源性高甘油三酯血症关联的研究

• 作者: 乔彦 刘宇 刘瑞 刘秉文 唐承薇 李献 白怀
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胆固醇7α-羟化酶基因 内源性高甘油三脂血症 基因多态性
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 432-436
• 页数: 5页
• 分类号: R9
• 字数: 4003字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.016

摘要

目的 探讨成都地区内源性高甘油三酯血症 (hypertriglyceridemia, HTG)患者胆固醇7α-羟化酶 (cholesterol 7α-hydroxylase, CYP7A1)基因-204A/C多态性与血脂及载脂蛋白的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测212名正常对照者和132例内源性HTG患者CYP7A1 -204A/C 基因多态性.酶法测定血清甘油三酯(triglyceride, TG)、总胆固醇(total cholesterol, TC)及高密度脂蛋白胆固醇 (high density lipoprotein cholesterol, HDL-C),用本校载脂蛋白研究室研制的RID试剂盒测定血清apoAⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E.结果 CYP7A1 -204 A/C多态位点等位基因A、C频率在HTG组和正常对照组分别为0.602、0.398和0.601、0.399.等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律.CYP7A1 -204A/C多态性基因型频率,等位基因A、C频率在HTG组和正常对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).HTG 组CC、AC基因型患者血清TG 和apoCⅢ水平较AA基因型患者显著增高(P＜0.05).血清HDL-C水平在正常对照组中CC、AC基因型者较AA基因型者显著降低(P＜0.05),正常对照组中男性 CC、AC基因型者血清TG水平较AA基因型者显著增高(P＜0.05).结论 CYP7A1基因-204A/C多态性与HTG无关联,但HTG患者CYP7A1基因-204A/C多态性与血清TG 和apoCⅢ水平密切相关.CYP7A1基因-204A/C多态性在正常对照组中与血清HDL-C水平密切相关,在正常男性人群中与血清TG水平增高密切相关.