一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析

• 作者: 刘凌 刘永宏 刘运强 周东 唐宇凤 徐严明 薛蕊 赵丽莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性痉挛性截瘫 spastin基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 224-226
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2152字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.027

摘要

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系.方法 对整个家系进行详细的临床检查,先证者和家系内另两例患者进行了肌电图检查,先证者还进行了胸髓核磁共振检查.应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,检测该家系中先证者和其父亲spastin基因的突变情况. 结果 家族中所有患者具有遗传性痉挛性截瘫的典型表现,先证者胸髓核磁共振成像显示胸髓明显萎缩,PCR-DNA序列分析患者spastin基因的17个外显子均未发现有异常的突变.结论 该HSP家系的患者具有典型的临床表现,并非spastin基因外显子突变所致.