一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变筛查

• 作者: 周大海 常德辉 张斌 李卫平 王养民 董永超 蓝天 马文强
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 嗜铬细胞瘤 VHL基因 基因检测 突变
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 365-368
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3286字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.001

摘要

目的 检测一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系的VHL基因突变情况.方法 对一个单纯家族性嗜铬细胞瘤家系进行VHL基因突变检测,抽取该家系5例患者及15名血缘亲属外周血基因组DNA,对VHL基因3个外显子进行PCR,产物进行DNA测序.结果 该家系5例患者均检测出VHL基因第2外显子上第587位核苷酸A→C突变, 该突变导致第125位编码氨基酸由组氨酸(H)转变为脯氨酸(P).15名家系成员中筛查出7名成员为该突变基因携带者,B超检查发现1例为双侧肾上腺肿瘤,1例为右肾囊肿.该突变为首次报道.结论 该嗜铬细胞瘤家系中检测到可能的致病突变,VHL基因检测可早期发现致病基因携带者,建议对单纯家族性嗜铬细胞瘤患者常规进行VHL基因突变筛查.