Duchenne肌营养不良症患者及携带者的基因缺失和重复突变检测

• 作者: 孙筱放 张慧敏 张成 李少英 申本昌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne肌营养不良症 缺失 重复 多重连接依赖探针PCR扩增
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 460-463
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3353字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.024

摘要

目的 利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变.方法 利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性携带者的dystrophin基因缺失、重复进行检测.结果 32个先证者中,共检测出了24例DMD患者具有一个或多个外显子的缺失,1例DMD患者具有重复突变,1例患者为第19外显子的无义突变(R768X),6例没有检测出缺失、重复突变的先证者可能是点突变所致.17个先证者的18位女性亲属具有和先证者相同的缺失、重复突变.结论 多重连接依赖探针PCR扩增技术可用于检测DMD基因的缺失、重复突变,可以检测DMD基因女性携带者的基因杂合情况,在检测DMD基因缺失和重复方面,具有一定的应用价值.