PCR-限制性酶切片段-单链构象多态合并异源二聚体分析中国人群的Kell血型系统

• 作者: 张玉娴 朱自严 杨颖 郭忠慧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Kell血型系统 KEL基因 聚合酶链反应-限制性酶切片段-单链构象多态性 异源二聚体
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 186-188
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2643字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.016

摘要

目的 分析中国人群的Kell血型系统的多态性,寻找合适的筛选方法.方法 建立聚合酶链反应-限制性酶切片段-单链构象多态性方法(polymerase chain reaction-restriction fragment-single strand conformation polymorphism,PCR-RF-SSCP)合并异源二聚体分析,筛选找出KEL基因第7～9外显子区域中具有不同格局的样品,并对其测序,找出突变位点.结果 500份标本中发现两个突变,分别是KEL基因第9外显子上966G＞A和第7内含子的第67位C＞A点突变,但没有涉及氨基酸序列的变化;突变率为4/1000;没有发现PCR-RF-SSCP合并异源二聚体分析有漏检情况.结论 PCR-RF-SSCP合并异源二聚体分析可以作为有效的经济简便的筛选方法,适用于基因背景不明了、没有阳性对照品的群体.中国人群的Kell血型系统有自己的特征,多态性有别于其他民族,值得进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱自严	上海市血液中心血型参比研究室	81	565	14.0	21.0
2	杨颖	上海市血液中心血型参比研究室	22	144	5.0	11.0
3	郭忠慧	上海市血液中心血型参比研究室	31	296	10.0	17.0
4	张玉娴	上海市血液中心血型参比研究室	2	0	0.0	0.0