XPA基因多态性与食管癌、贲门癌发病风险的关联

• 作者: 万玲玲 周荣秒 李琰 王娜 郭炜
• 来源期刊: 肿瘤防治研究
• 学科: 医学
• 关键词: 食管鳞状细胞癌 贲门腺癌 XPA 基因多态性
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 流行病学
• 页码范围: 63-67
• 页数: 5页
• 分类号: R735.1
• 字数: 3762字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3971/j.issn.1000-8578.2007.01.020

摘要

目的 探讨XPA基因5'-非编码区转录启始密码子ATG上游第4位A23G和228密码子G709A单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与河北省食管癌、贲门癌高发区-磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌(Esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)和贲门腺癌(Gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)遗传易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测327名ESCC患者、253名GCA患者和612名健康对照的XPA A23G和G709ASNP的基因型.结果 XPA基因A23G的等位基因和基因型频率在ESCC和健康对照之间,总体分布有显著性差异.与A/A基因型相比,A/G+G/G基因型可显著降低ESCC的发病风险.分层分析显示,此保护作用在非吸烟组和吸烟组人群中尤为明显.此保护作用在UGIC家族史阴性人群中也很明显.在GCA和健康对照之间,A23G等位基因频率和基因型频率总体分布无显著性差异(P＞0.05).与A/A基因型相比,A/G+G/G基因型可显著降低GCA的发病风险.分层分析显示,在非吸烟组中,GCA患者组和健康对照之间,基因型频率分布有显著性差异(P＜0.05).与A/A基因型相比,A/G+G/G基因型可显著降低非吸烟人群GCA的发病风险.结论 XPA基因A23G含突变等位基因(G)的基因型(A/G+G/G)可能是影响河北省食管癌、贲门癌的高发区--磁县和涉县人群ESCC发病风险的因素之一.