中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析

• 作者: 吕建新 周翔天 杨丽 瞿佳 童绎 管敏鑫 赵福新 韦企平
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 点突变 视力障碍
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 556-559
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 3231字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.05.016

摘要

目的 对两个中国Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析.方法 眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍,发病年龄分别为10岁和17岁.对这两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)全序列扩增分析.结果 没有发现mtDNA G11778A、G3460A和T14484C 3个常见的突变位点,而发现了与LHON相关的ND4 G11196A同质性突变位点的存在,在167名正常对照只发现1例G11696A突变.结论 线粒体DNA全序列分析发现两个家系呈现独特的mtDNA多态性,都属于东亚单体型D4.不完全外显率和正常对照频率(1/167)表明G11696A突变本身不足以导致LHON的发生,说明其它因素在这两个LHON家系的表型表达中也起一定的作用.在这些家系mtDNA中缺乏影响重要功能突变位点的存在,排除了线粒体背景对LHON临床表型的影响.因此,核修饰基因、环境因素可能对两个中国G11696A突变家系的外显率和发病严重程度起促进作用.