先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究

• 作者: 叶军 张雅芬 沈永年 陈瑞冠 顾学范 黄晓东
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性甲状腺功能减低症 原发性 TSHR基因 单链构象多态性分析
• 年，卷（期）: 2007,（7）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 562-564
• 页数: 3页
• 分类号: R725
• 字数: 2329字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2007.07.014

摘要

目的 探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位.方法 对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组 DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析.结果 在TSHR基因外显子10、6、l中未发现突变.结论 已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张雅芬		5	35	3.0	5.0
2	顾学范		14	161	5.0	12.0
3	黄晓东	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	19	118	6.0	10.0
4	沈永年		9	18	2.0	3.0
5	叶军		9	54	4.0	7.0
6	陈瑞冠		2	26	2.0	2.0