HIF1A基因两个位点多态性与夏尔巴人群高原低氧适应关系的研究

• 作者: 刘坤祥 孙学川 王圣巍 胡斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 缺氧诱导因子1α 单核苷酸多态性 高原低氧适应 限制性片段长度多态性-聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 230-232
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 字数: 2295字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.029

摘要

目的 研究西藏高原夏尔巴人群缺氧诱导因子1α(hypoxia-inducible factor 1,alpha subunit;HIF1A)基因(HIF1A)第12外显子1772(C→T)、1790(G→A)多态性与高原低氧适应相关性.方法 选取世居西藏高原夏尔巴族148人及广东汉族健康个体90人的血样,提取白细胞基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)检测HIF1A基因第12外显子1772(C→T)、1790(G→A)的单核苷酸多态性,分析其基因多态性特征.结果 1772(C→T) CC、CT和TT基因型频率在夏尔巴人组与汉族对照组分别为14.19%和16.67%、39.19%和41.11%、46.62%和42.22%,两组间比较差异无统计学意义;1790(G→A) GG、GA和AA基因型频率在夏尔巴人组与汉族对照组分别为57.43%和75.56%、37.84%和21.11%、4.73%和3.33%,夏尔巴人组的GG基因型频率较汉族对照组的低(P＜0.01),而GA基因型频率高于汉族对照组(P＜0.01).组合基因型分布,夏尔巴人CC+GA、CT+AA、TT+GA和TT+AA的组合基因型频率高于汉族组.结论 HIF1A基因1790(G→A)多态性与夏尔巴人群高原低氧适应存在相关性,GA、AA基因型可能对低氧适应有利,值得进一步深入探讨.