痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

• 作者: 刘琴 吕红莉 吴要群 周伏圣 常小丽 常红芹 张学军 方巧云 杨森 沈玉君 王培光 肖风丽 袁丞达 高敏
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 表皮松解,大疱性,营养不良型/遗传学 基因 突变 痒疹/病因学
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性皮肤病研究专题
• 页码范围: 250-252
• 页数: 3页
• 分类号: R758.66|R394|R394.2|R394|R394-33|R395
• 字数: 2239字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2007.03.005

摘要

目的 研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变.方法 采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变.结论 甘氨酸替代突变c.6859G＞A (p.G2287R) 引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病.