宁夏回族儿童MBL基因多态性及血浆MBL浓度分析

• 作者: 俞惠民 冷贵兰 华春珍 尚世强 潘善能 潘慧
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甘露塘凝集素 基因 多态性 儿童
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 576-578,613
• 页数: 4页
• 分类号: R179
• 字数: 4910字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-6579.2007.06.006

摘要

[目的]了解宁夏回族健康儿童甘露糖结合凝集素基因mbl2外显子1区54密码子(+230位点)和启动子区(-550,-221位点)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP),并分析其与血浆MBL浓度的关系.[方法]用ELISA法测血浆MBL含量.MBL基因多态性分析采用序列分析法.统计采用SPSS软件11.0版,遗传学分析采用SHEsis软件.[结果]在抽样的69例样本中,宁夏回族儿童MBL血浆浓度范围为0～5 220/μg/L,中位数为1 909 μg/L.序列分析显示,外显子1区+230位点的等位基因突变频率0.268,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=0.372,P=0.542),无C型和D型外显子发现.外显子1的型别和MBL浓度关系是A/A型＞A/B型＞B/B型.启动子区-550和-221位点等位基因突变频率分别为0.413和0.123,等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡.[结论]本研究回族人群中外显子1区(+230位点)和启动子区(-550,-221位点)表现不同的基因多态性分布,外显子1区+230位点基因变异明显影响血浆MBL浓度的表达.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	华春珍	杭州师范大学临床医学院	75	358	10.0	15.0
2	俞惠民		52	373	10.0	17.0
3	尚世强		106	875	14.0	26.0
4	冷贵兰	杭州师范大学临床医学院	11	60	3.0	7.0
5	潘慧	杭州师范大学临床医学院	2	2	1.0	1.0
6	潘善能	杭州师范大学临床医学院	1	2	1.0	1.0