BARD1基因单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关联研究

• 作者: 唐金海 张建 沈洪兵 王艳 秦建伟 胡志斌 钮菊英 霍翔 马红霞
• 来源期刊: 南京医科大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BARD1 单核苷酸多态性 易感性
• 年，卷（期）: 2007,（12）
• 所属期刊栏目: 流行病学研究
• 页码范围: 1504-1508
• 页数: 5页
• 分类号: R711.72
• 字数: 3178字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2007.12.053

摘要

目的:探讨肿瘤抑制基因BARDI的单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系.方法:运用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析的方法检测422例中国汉族女性乳腺癌患者和476名正常女性对照者BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)位点的基因型,以SAS9.1.3软件进行数据处理.结果:Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)多态性位点的基因型分布在病例对照组间存在显著差异.与野生型(24CC,378GG)相比,Pro24Ser位点突变基因型(CT/Tr)和Arg378Ser位点的杂合型(GC)均能够显著降低乳腺癌的发病风险(调整OR和95%CI分别为0.64,0.49～0.84;0.54,0.3～0.86).并且位点间还存在协同作用,携带一个以上保护等位基因者与携带0-1个者相比,乳腺癌的发病风险显著降低(调整OR=0.67,95% CI=0.51～0.87).分层分析表明,Pro24Ser位点的保护作用在52岁以下年龄组、绝经前妇女、无肿瘤家族史者和Arg378Ser位点发生突变者中更强.结论:BARD1基因Pro24Ser(rs1048108)和Arg378Ser(rs2229571)单核苷酸多态性改变能够显著降低中国人群乳腺癌的发病风险,这一结论有待进一步大样本、不同种族人群的关联研究以及功能学研究的证实.