伴变异型Ph易位的慢性髓细胞白血病的分子遗传学研究

• 作者: 仇海荣 吴炜 徐卫 朱雨 李建勇 沈云峰 潘金兰 薛永权 陈丽娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光原位杂交,多重 变异型Ph易位 慢性髓细胞白血病
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 470-473
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3980字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.027

摘要

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及多重荧光原位杂交(multiplex FISH, M-FISH)技术在检测伴变异型Ph易位(variant philadelphia translocation, vPh)的慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia, CML)中遗传学改变的意义.方法 对10例常规R显带显示伴vPh的CML以双色双融合FISH技术检测其染色体标本.对于间期细胞中仅有单个融合信号的标本,观察其中期细胞,以确定是否为衍生9号染色体[der(9)]缺失.同时对这10例CML进行M-FISH技术检测.结果 FISH技术在10例伴vPh的CML中检测到5例存在der(9)缺失.M-FISH检测到除22号染色体外,1、3、5、6、8、10、11和17号染色体也参与vPh,发现了常规细胞遗传学未发现的异常,包括2种未见报道的异常.结论 对伴vPh的CML联合使用常规细胞遗传学、FISH、M-FISH技术可使遗传学诊断更加完善.