叶酸代谢相关基因多态性及血浆同型半胱氨酸与唐氏综合征关系研究

• 作者: 王文 王秀英 谢维
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 唐氏综合征 同型半胱氨酸 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 533-537
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 4892字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.05.011

摘要

目的 研究叶酸代谢相关的亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与唐氏综合征(Down syndrome,DS)发生的关系.方法 选择100例生育过DS患儿的汉族母亲及100名相匹配的正常对照组母亲,PCR-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR 677C/T的基因型,化学发光法检测血浆中同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)的水平.结果 病例组MTHFR 677 T等位基因的频率较对照组增高,差异有统计学意义(P=0.002);杂合基因型CT的比值比为2.12(95%CI:1.14～3.94);而纯合基因型TT的比值比为3.43(95%CI:1.41～8.36).平均血浆HCY浓度在病例组[(9.04±3.85)μmol/L]较对照组[(6.53±2.06)μmol/L]增高,差异有统计学意义(P＜0.01).MTHFR 677位点一个和(或)两个等位基因C→T的变异,不论在病例组还是对照组均可引起HCY水平的显著增加(P＜0.01).同为MTHFR 677CC基因型,病例组中的血浆HCY浓度仍较对照组增高(P＜0.01),这种增加不依赖于MTHFR的基因型.结论 血浆HCY和叶酸代谢相关基因的遗传多态性是汉族妇女生育DS患儿的危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王秀英	徐州医学院附属医院生殖遗传研究所	28	104	6.0	8.0
2	谢维	东南大学医学院发育与疾病相关基因实验室	26	205	7.0	13.0
3	王文	东南大学医学院发育与疾病相关基因实验室	2	20	2.0	2.0