XRCC1单核苷酸多态性与结直肠癌风险的关系

• 作者: 刘冰 张勇晶 张扬 张薇 金明娟 陈坤
• 来源期刊: 癌症
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠肿瘤 DNA修复基因 X线交叉互补基因1(XRCC1) 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 274-279
• 页数: 6页
• 分类号: R730.231
• 字数: 5113字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-467X.2007.03.010

摘要

背景与目的:X线交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)编码蛋白在DNA单链断裂修复和DNA碱基修复过程中起重要作用.该基因外显子多态性的存在可影响编码蛋白的功能活性,最终使机体对癌症的易感性发生变化.本研究旨在探讨该基因外显子最常见的3处单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)--C26304T、G27466A和G28152A与结直肠癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restrictive fragment length polymorphism,RFLP)分析方法,检测207例结直肠癌病例和621例成组匹配的正常对照XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A基因型,并比较不同基因型与结直肠癌风险的关系.采用EH Linkage Software 1.2统计分析软件对研究对象的单体型分布进行预测.结果:年龄、性别、身体质量指数(body mass index,BMI)等个体特征,以及吸烟、饮酒等常见环境暴露因素的分布和/或构成比在结直肠癌病例组和对照组间差异均无显著性(P＞0.05).对XRCC1各多态基因型检测分型发现,结直肠癌病例组携带26304T、27466A和28152A变异等位基因的频率分别为29.95%、11.22%和28.22%,对照组分别为32.87%、12.34%和27.27%,各多态等位基因在两组间分布均没有显著性差异(P＞0.05).各多态基因型分布经x2拟合优度检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在两组间都没有显著性差异(P＞0.05).没有观察到各多态基因型与结直肠癌发病风险存在显著相关关系(P＞0.05).单体型分析发现,各变异等位基因在病例组和对照组内均存在遗传连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型,其在两组的分布频率总和分别为95.54%和96.64%,然而在两组间同样不存在显著性差异(P＞0.05).结论:我国浙江省嘉善县人群中,XRCC1 C26304T、G27466A和G28152A基因多态性与结直肠癌发病风险不存在相关性,然而各变异等位基因存在遗传连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张薇	浙江大学医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室	21	145	5.0	12.0
2	金明娟	浙江大学医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室	21	200	7.0	13.0
3	陈坤	浙江大学医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室	196	2107	23.0	34.0
4	张扬	浙江大学医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室	33	385	11.0	19.0
5	刘冰	浙江大学医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室	14	124	7.0	11.0