F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用

• 作者: 任梅红 孙开来 林长坤 綦凌燕 董文翰 金春莲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 长距离PCR 倒位PCR 甲型血友病 F8基因
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 405-408
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 3456字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.04.010

摘要

目的 建立F8基因第22内含子倒位突变检测新方法,应用于甲型血友病(hemophilia A)基因诊断.方法 应用长距离PCR(long distance-polymerase chain reaction,LD-PCR)、倒位PCR (inversion -PCR,I-PCR)技术检测31例甲型血友病患者F8基因22内含子倒位;对于倒位突变阳性患者的母亲应用上述两种方法进行携带者诊断;而对倒位携带者孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断. 结果 31例甲型血友病患者中查出7例存在倒位突变;4例倒位突变阳性患者的母亲有3例为倒位携带者;对1例倒位携带者孕妇进行了产前诊断,确定其胎儿无倒位突变.结论 LD-PCR、I-PCR技术可快速检测F8基因22内含子倒位突变,可应用于患者及携带者基因诊断;I-PCR可用于F8基因22内含子倒位的产前基因诊断.