视黄酸受体α基因多态性与非综合征性唇腭裂遗传易感性的关联研究

• 作者: 吴平安 李运良 范国正
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 腭裂 多态性,单核苷酸 视黄酸受体-α
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 396-398
• 页数: 3页
• 分类号: R78
• 字数: 2658字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2007.06.010

摘要

目的 探讨视黄酸受体α(RARA)基因D17S579微卫星位点等位基因多态性与中国湖南汉族人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)遗传易感性之间的关系.方法 采用PCR和聚丙烯酰胺变性凝胶技术,对132例健康者和140例NSCL/P患者进行研究,分析RARA基因D17S579微卫星位点多态性.结果 两组共检出10种等位基因,正常对照组与病例组等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ2=17.163,df=9,P=0.046);病例组A6(8.93%)、A9(13.21%)等位基因频率明显高于健康对照组A6(4.17%)、A9(5.68%,均P＜0.05);有家族史的患者等位基因频率与无家族史患者等位基因频率差异无统计学意义(χ2=2.710,P=0.978).结论 RARA基因D17S579微卫星多态性与中国湖南地区NSCL/P患者存在遗传易感性,等位基因A6、A9可能为NSCL/P发生的危险因子;RARA基因多态性与NSCL/P家族史无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范国正		5	8	2.0	2.0