Turner综合征患者标记染色体的鉴定与分析

• 作者: 卢光琇 李麓芸 狄玉芬 程德华 谭跃球
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 特纳综合征 原位杂交,荧光 遗传标记 环状染色体
• 年，卷（期）: 2007,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 679-682
• 页数: 4页
• 分类号: R71
• 字数: 2892字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0529-567x.2007.10.009

摘要

目的 分析11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应.方法 选择11例具Turner综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染色体呈环状.患者G带核型表示为mos.45,X/46,X,+mar或者mos.45,X/46,X,+r.以X/Y着丝粒探针,应用荧光原位杂交(FISH)技术分析这些标记染色体起源,对其中2例较大的环状染色体,结合反向染色体涂染确定断裂位点,比较不同断裂位点的标记染色体的遗传学效应.结果 11例患者所携带的标记染色体均为环状染色体,r(X)的断裂位点分别位于Xp22、Xq22、Xq24、Xq26等.结论 Turner综合征患者的标记染色体主要来源于X染色体,且表现为r(X)形式.r(X)均以嵌合型的形式存在.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢光琇	中南大学生殖与干细胞研究所	208	1251	18.0	24.0
2	李麓芸		5	21	4.0	4.0
3	谭跃球	中南大学生殖与干细胞研究所	25	119	6.0	9.0
4	程德华		2	8	1.0	2.0
5	狄玉芬		2	14	2.0	2.0