新疆的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血和G6PD缺乏症筛查报告——附333名分析

• 作者: 叶尔哈孜·扎尔胡马尔 哈森别克·马力克 塔拉甫·托坎 张亚男 臧玉亮 迪丽娜尔·波拉提 阿里哈尔·沙帕尔别克 陈争 陈路明
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: 贫血,珠蛋白生成障碍性 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 图瓦人 聚合酶链反应 少数民族
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 363-365
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2007.06.005

摘要

目的:探讨中国新疆维吾尔自治区的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生情况.方法:采集333名中国新疆维吾尔自治区的图瓦人的血样,分别应用一管定性法和四氮唑蓝纸片法筛查珠贫及G6PD缺乏症患者;对一管定性法筛查结果阳性的可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析.结果:一管定性法筛查结果阳性有10例,余323名一管定性法筛查结果均为阴性;对一管定性法筛查结果阳性的10例可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析,结果均为阴性.四氮唑蓝纸片法筛查G6PD缺乏症结果均为阴性.结论:新疆维吾尔自治区的图瓦人珠贫和G6PD缺乏症的发生率极低.