X-连锁肾上腺脑白质营养不良产前诊断探讨

• 作者: 包新华 吴希如 吴晔 平莉莉 张月华 时春艳 潘虹 熊晖 王爱花 秦炯
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X-连锁肾上腺脑白质营养不良 产前诊断 极长链脂肪酸 基因突变
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 分类号: R71
• 字数: 4412字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.01.001

摘要

目的 探讨X-连锁肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)产前诊断的方法.方法 应用气相色谱-质谱联用法对17例ALD高危孕妇进行了18次羊水细胞中极长链脂肪酸(very long chain fatty acids,VLCFAs)水平测定,其中8例胎儿出生后或引产后进行了血浆VLCFAs水平检测.应用PCR和测序方法对8例胎儿羊水细胞或生后外周血细胞DNA进行了基因突变分析(其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高,4例VLCFAs正常).应用Western杂交对同一家系的两例胎儿羊水细胞进行了ALD蛋白(ALDprotein,ALDP)的检测(两例胎儿VLCFAs均增高,1例女性,1例男性).结果 18例胎儿中,11例羊水细胞VLCFAs水平正常,7例增高(3例男性,4例女性).8例胎儿出生后或引产后血浆VLCFAs水平检测,3例增高,5例正常,与产前诊断结果相一致.其中4例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,4例羊水细胞VLCFAs水平正常者,均未发现突变.VLCFAs增高的男性胎儿,未检测到ALDP,VLCFAs增高的女性胎儿,可检测到ALDP.结论 羊水细胞中VLCFAs水平检测可以准确地进行X-ALD产前诊断,结合基因突变分析及ALDP的测定,可进一步保证产前诊断的准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
5	时春艳	北京大学第一医院儿科	86	1872	24.0	41.0
6	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
7	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
8	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0
9	平莉莉	北京大学第一医院儿科	3	27	3.0	3.0
10	王爱花	北京大学第一医院儿科	4	34	4.0	4.0