家族性乳腺癌线粒体基因组控制区突变研究

• 作者: 史玉荣 周云丽 牛瑞芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA 乳腺癌 突变
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 529-532
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 2826字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.05.010

摘要

目的 研究家族性乳腺癌线粒体基因组控制区(D-loop区)突变的情况.方法 用PCR技术,对来自21个家系的23例家族性乳腺癌患者和18名正常对照者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的D-loop区进行扩增并基因测序,分析突变.结果 在23例乳腺癌患者mtDNA的D-loop区共发现126个突变位点,4个为新发现的突变;37个突变分别发生在所有23例患者D-loop区的突变热点D310区;在所有突变中,第310位点的T→C,311～312位点的TC插入,522～523位点的CA缺失和527位点的C→G是高发突变位点;同一家系中乳腺癌患者D310区的突变与正常对照不同.结论 家族性乳腺癌患者D310区的突变可能提高了其对乳腺癌的易感性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周云丽	中心实验室天津医科大学附属肿瘤医院检验科	1	1	1.0	1.0
2	牛瑞芳	中心实验室天津医科大学附属肿瘤医院检验科	1	1	1.0	1.0
3	史玉荣	中心实验室天津医科大学附属肿瘤医院检验科	1	1	1.0	1.0