汉族人群4q亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征

• 作者: 吴志英 慕容慎行 林珉婷 王志强 王柠 陈中杰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 4q35亚端粒 等位片段4qA/4qB 基因结构 面肩肱型肌营养不良症
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学研究
• 页码范围: 334-337
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 5264字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.03.023

摘要

目的 研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)的内在联系.方法 研究对象包括80名无血缘关系的健康成年人.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA.同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切和HindⅢ酶切,脉冲电场电泳分离,p13E-11、4qA和4qB 探针Southern印迹,计算4qA/4qB的频率、基因型频率及各型EcoRⅠ片段的长度,SPSS13.0统计软件分析数据.结果 4q亚端粒区4qA的频率(46.9%)与4qB(53.1%)基本相等(χ2=1.250,P＞0.05),4qA/4qB杂合型频率明显高于纯合型频率(P＜0.05),4qA型和4qB型EcoRⅠ片段长度分别为(115.8±11.9)kb和(98.3±8.6)kb,两者差异有统计学意义(t=23.04,P＜0.001).8.8%(7/80)的个体检测到易位构型.2名个体出现4qB型短EcoRⅠ片段.结论 正常中国人4q亚端粒区4qA和4qB的频率基本相等,杂合型频率明显高于纯合型频率.4qB型D4Z4缺失不致病.4qA和4qB型EcoRⅠ片段具有动态性变化特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林珉婷		20	165	8.0	11.0