Thiel-Behnke角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

• 作者: 李颖 林辉 王丽 苏虹 谷静芝 赫红丹 黄尚志 齐艳华
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良,遗传学 系谱 转化生长因子β 细胞外基质蛋白质类 突变
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 718-721
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 3381字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0412-4081.2007.08.011

摘要

目的 探讨我国Thiel-Behnke角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型,了解5代常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系的基因突变位点.方法 对1个常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系成员中10例患者和2名正常人进行眼科常规检查,抽取5 ml外周血,盐析法提取基因组DNA,利用TGFBI基因第4、7、8、11、12外显子特异性引物,进行PCR扩增,对扩增产物测序进行突变检测.结果 对TGFBI第4、7、8、11、12外显子扩增产物进行直接双向测序,在TGFBI基因第12外显子发现G→A的改变,此改变位于基因第12外显子,导致编码蛋白质第555位精氨酸被谷氨酰胺取代(R555Q).这一序列的改变见于家系所有受累成员,而家系其他正常个体均无此改变.结论 本研究Thiel-Behnke角膜营养不良家系患者的角膜病变由TGFBI基因R555Q突变引起,两者密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李颖	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	160	1098	17.0	24.0
2	齐艳华	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	34	173	9.0	11.0
3	林辉	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	13	76	6.0	8.0
4	苏虹	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	15	74	6.0	8.0
5	黄尚志	中国医学科学院基础医学研究所	27	114	7.0	9.0
7	王丽	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	67	251	10.0	13.0
8	谷静芝	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	15	65	5.0	7.0
11	赫红丹	哈尔滨医科大学附属第二医院眼科	2	13	2.0	2.0