摘要:
目的:分析醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与左室结构和功能的关系. 方法:选择2004-10/2005-12于湖北省新华医院高血压专科就诊的68例原发性高血压患者,均符合1999年世界卫生组织/国际高血压联盟高血压诊断标准,男3g例,女29例,年龄30~60岁,平均(43±8)岁,所有患者均对检测项目知情同意.①应用PCR-RELP技术对68例原发性高血压患者的CYP11B2基因-344C/T多态性进行分析.②通过M-型及多普勒超声心动图测定左心室舒张末期内径、左室收缩末期内径、舒张末期室间隔厚度、舒张末期左室后壁厚度、二尖瓣血流舒张早期最大流速以及二尖瓣血流心房收缩期最大流速.③根据左室质量指数判定患者是否存在左室肥厚,左室肥厚的标准:左室质量指数>134 g/m2(男性)>110 g/m2(女性).④以性别、年龄、体质量指数、体表面积、血压状况、血脂水平、血浆醛固酮浓度以及醛固酮合酶基因型为自变量,分别以左室舒张末期内径、左室质量为应变量进行分析.⑤以性别、年龄、体质量指数、体表面积、血压状况、血脂水平、血浆醛固酮浓度以及醛固酮合酶基因型为自变量,以左室肥厚发生与否为应变量,进行Logistic回归分析.结果:纳入患者68例全部进入结果分析.①在68例原发性高血压患者中,36例为TT基因型,28例为CT基因型,CC基因型仅为4例.为便于进行统计学分析,将其与CT基因型合并为1组,即根据基因型的不同分为TT基因型组和CT+CC基因型组.②CT+CC基因型高血压患者的左室舒张期内径、左室质量、左室质量指数分别为(50.2±3.2)mm,(220.8±34.4)g,(123.4±21.5)g/m2,高于TT基因型高血压患者[(48.1±3.2)mm,(197.4±35.5)g,(107.2±15.9)g/m2,t=2.73,2.74,3.54,P<0.01],CT+CC基因型的二尖瓣血流舒张早期最大流速/二尖瓣血流心房收缩期最大流速值低于TT基因型高血压患者(0.85±0.20,0.98±0.20,t=2.75,P<0.01).③在68例高血压患者中,共有23例发生左室肥厚,其中8例为TT基因型、15例为CT+CC基因型.④左室肥厚的发生率在2组之间存在显著性差异(χ2=4.60,P=0.03).CYP11B2基因型与左室舒张末期内径(β=0.290,P=0.007)及左室质量(β=0.294,P=0.006)呈显著性相关.⑤CT+CC基因型是未经治疗的原发性高血压患者发生左室肥厚的危险因素(OR值=5.11,P=0.02).结论:CYP11B2基因-344C/T多态性能影响原发性高血压患者的左室结构及功能,CT+CC基因型是未经治疗的原发性高血压患者发生左室肥厚的危险因素.