PS-1基因外显子5～9的突变研究

• 作者: 孙晓明 葛林 解用虹
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 阿尔茨海默病 早老蛋白1 突变 多态现象,单链构象
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 185-186,后插1
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2007.03.009

摘要

目的:筛查PS-1基因外显子5～9的突变,了解PS-1基因突变在中国人群中的分布情况及在中国人群阿尔茨海默病(AD)发病中可能产生的影响.方法:利用PCR-SSCP分析技术对120例正常体检人群PS-1基因外显子5～9进行突变筛查.结果:在这5个外显子中未发现任何突变,但在内含子9中第16位核苷酸处发现一种基因多态性位点,T/G基因型频率为65.8%,T/T基因型的频率为34.2%,未发现G/G基因型;等位基因T的频率为67.1%,等位基因G的频率为32.9%.结论:PS-1基因外显子5～9的突变频率较低,可能不是中国人群AD的主要危险因素;内含子9多态性与AD之间的关系还需进一步研究证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	葛林	天津医科大学生物化学教研室	15	45	4.0	5.0
2	解用虹	天津医科大学生物化学教研室	28	133	6.0	10.0
3	孙晓明	天津医科大学生物化学教研室	13	46	5.0	6.0