中国糖尿病人群TCF1基因突变的遗传及临床特征研究

• 作者: 吴松华 杨震 王遂军 郑泰山 陆惠娟 项坤三
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病 转录因子1基因 直接测序
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 157-161
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 4529字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2007.02.010

摘要

目的 对中国早发及多发糖尿病患者进行转录因子1(transcription factor 1, TCF1,HNF-1A)基因筛查以了解中国人早发及多发糖尿病家系中TCF1基因突变发生情况及突变携带者临床特征.方法 用PCR产物直接测序的方法在341个无亲缘关系的中国人[其中80名为正常对照者,261例为早发和(或)多发糖尿病家系先证者]中对TCF1基因启动子区,整个编码区及内含子/外显子结合区进行筛查.结果 总共发现5个突变,其中4个突变位点(T82M,Q130H,G253G,P353fsdelACGGGCCTGGAGC)为新发现的突变位点,突变携带者平均体重指数为21.9 kg/m2,胰岛素分泌受损.本研究中TCF1基因突变在中国人早发性糖尿病患者中的发生率约为3%.此外,在261例先证者中还发现了11种碱基替换.其中有3种变异[IVS 1-8 (G→A), IVS 1-128(T→G) 和IVS 2+21(G→A)]在80名非糖尿病健康对照中未被观察到,其中IVS 1-8 (G→A)未见报道,且这两种在启动子处变异在家系中表现为与糖尿病共分离.结论 TCF1基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨震	上海糖尿病研究所上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科	1	2	1.0	1.0
2	吴松华	上海糖尿病研究所上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科	1	2	1.0	1.0
3	郑泰山	上海糖尿病研究所上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科	1	2	1.0	1.0
4	王遂军	上海糖尿病研究所上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科	1	2	1.0	1.0
5	陆惠娟	上海糖尿病研究所上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科	1	2	1.0	1.0