白质消融性白质脑病临床分析

• 作者: 吴希如 吴晔 姜玉武 常杏芝 张月华 杨艳玲 林庆 王静敏 秦炯 肖江喜
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 儿童 脑疾病
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 115-120
• 页数: 6页
• 分类号: R74
• 字数: 6100字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:0578-1310.2007.02.008

摘要

目的 分析白质消融性白质脑病的临床特点及诊断方法.方法 对9例临床诊断为该病的患儿的临床及头颅影像学特点、实验室检查等进行分析,结合病例对该病进行综述介绍.结果 (1)临床表现:9例中8例出现神经系统症状和体征,1例仅有MRI异常.发病时间为生后6个月～3岁;5例家族史阳性,病前智力运动发育多正常;多以运动症状起病,下肢为著.6例发病前或每遇病情加重前有呼吸道感染史,3例病前有轻微头部外伤史;到目前为止,有症状的7例呈进行性加重病程,其中4例同时有发作性加重现象.所有病例智力受损相对轻.7例头围正常,8例有上运动单元病变体征,4例有共济失调体征.3例双侧视神经萎缩.(2)头颅MRI:表现为双侧对称弥漫性深部白质长T1长T2信号,可累及皮层下白质,额、顶叶为主,Flair像为对称性白质高信号伴部分白质低信号甚至囊性变或大部分白质低信号仅存少量线状稍高信号,为此症特征性改变.(3)其他遗传性白质脑病相关酶学或生化检查均正常.结论 以运动障碍起病、运动障碍重于智力障碍、神经影像学改变显著重于临床表现、MRI表现为双侧对称弥漫性深部白质长T1长T2病变伴早期出现白质消融征象是本症的临床特点,临床诊断还需除外其他遗传性及获得性脑白质病.找到相应基因的致病突变可最终确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	林庆	北京大学第一医院儿科	43	525	12.0	22.0
4	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
5	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
6	常杏芝	北京大学第一医院儿科	77	499	13.0	18.0
7	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
8	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
9	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0