内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变及低镁血症与中国汉族冠心病的相关性

• 作者: 刘厂辉 夏晖 游三丽 阳辉
• 来源期刊: 南华大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 冠状动脉粥样硬化性心脏病 一氧化氮合酶基因 中国汉族 多态性 镁离子
• 年，卷（期）: 2007,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 664-667
• 页数: 4页
• 分类号: R541.4
• 字数: 2302字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-1116.2007.05.008

摘要

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T点突变及血清镁离子(Mg2+)浓度与中国汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)病变之间的关系.方法 应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例对照方法,检测了180例中国汉族正常人、120例冠心病患者的eNOS基因G894T点突变频率以及血清Mg2+浓度.结果 (1)中国汉族正常人eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.889、0.089和0.022,G、T等位基因频率分别为0.933和0.067;(2)冠心病组与对照组eNOS基因GT+TT型频率分别为0.333和0.111(P<0.05),冠心病组与对照组T等位基因频率分别为0.192和0.067(P<0.05);(3)eNOS基因G894T突变频率在单支、双支和多支病变组之间差异均无显著性;(4)eNOS G894T突变合并血清Md2+浓度下降患者冠状动脉病变支数更多.结论 eNOS基因G894T突变可能是中国汉族人群冠心病遗传易感性的基因标志之一;eNOS基因G894T突变合并低镁血症可能是冠心病患者血管病变支数的影响因素.