家族性单纯房间隔缺损的临床特点和系谱分析

• 作者: 巫相宏 朱立光 莫剑梅 陈宇明 马国添
• 来源期刊: 临床内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 房间隔缺损 遗传 家谱分析
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 178-179
• 页数: 2页
• 分类号: R541.1
• 字数: 1677字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9057.2007.03.011

摘要

目的 探讨家族性单纯房间隔缺损的临床特点和遗传现象.方法 对一个家系的患者和家族成员的病史、体征、心电图、彩色多普勒超声心动图等进行调查分析.结果 一个家系三代共12人中有4人符合FASD的诊断,其中男性2例,女性2例,均无明显的临床症状和房室传导阻滞.家谱分析显示,遗传方式符合常染色体显性遗传.结论 家族性单纯房间隔的临床表现是不定的,其发病具有连续传代的特点,不受性别的影响.