脊髓延髓肌肉萎缩症5例临床分析及分子遗传学诊断

• 作者: 丰岩清 庄甲军 方莹莹 李洵桦 李爱萍 梁秀龄 梁银杏 谢秋幼 黎锦如
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓延髓肌肉萎缩症 Kennedy病 雄性激素受体 基因诊断
• 年，卷（期）: 2007,（23）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1611-1615
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 4459字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j:issn:0376-2491.2007.23.007

摘要

目的 分析脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)的临床表现和辅助检查特点,并作基因诊断.方法 收集5例疑似SBMA患者的详细病史、体格检查、血液生化、肌电图和肌肉病理等资料,用PCR方法测定雄性激素受体(AR)基因的CAG重复序列拷贝数.结果 SBMA主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高.肌电图可见失神经性运动电位.肌肉病理为神经性损害.患者AR基因CAG重复序列的重复次数均在50次以上,而正常对照是19～24次.结论 SBMA为中年男性,潜隐起病,主要表现脊髓和延髓肌肉的萎缩和无力,AR基因CAG重复序列的测定有助本病的确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢秋幼	广州军区广州陆军总医院高压氧科	42	192	7.0	12.0
2	李爱萍	东莞市人民医院神经科	7	25	4.0	5.0