GCK基因和HNF-1α基因突变的研究

• 作者: 张海雄 张涵涛 施秉银
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 青少年发病的成人型糖尿病 肝细胞核因子-1α 葡萄糖激酶 基因 突变
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 61-62,67
• 页数: 3页
• 分类号: R587.1
• 字数: 3223字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6273.2007.01.020

摘要

目的:研究一典型的青少年发病的成人型糖尿病家系并研究其基因突变位点.方法:以1个典型MODY家系的7名成员为研究对象,同时以10名无糖尿病家族史的普通2型糖尿病患者和10名健康人员为2个对照组.抽取外周血,分离白细胞,用快速盐析法提取基因组DNA,以基因组DNA为模板对HNF-1α基因的4号、2号和6号外显子和GCK基因的1号外显子进行PCR扩增,扩增产物经纯化后直接进行序列测定,并分别和各自的正常序列进行比较.结果:7名MODY家系成员HNF-1α 2号外显子上游的内含子均存在一碱基G→A置换,即ⅣS2nt-42 G-A;4例存在HNF-1α 6号外显子P380fsinsG移码突变,其中1例合并P379S点突变和IVS6nt-4G-A突变;1例存在P379S点突变;2例未发现突变和多态性.GCK基因的1号外显子及其内含子均未发现有突变或多态性.20名对照组成员均未发现有GCK1号外显子和HNF-1α 2、4、6号外显子及其内含子的突变.结论:本家系是HNF-1α基因的6号外显子及其上游内含子突变(移码突变和/或点突变)和2号外显子上游内含子的一个碱基突变,该家系MODY属于MODY3.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	施秉银	西安交通大学第一医院内分泌科	208	1277	17.0	27.0
2	张海雄	中国兵器工业521医院内二科	4	8	2.0	2.0
3	张涵涛	西安电力中心医院内分泌科	7	11	2.0	3.0